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Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessiva

ORPHA:101097· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness

Definição

A doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva (ARCMT2K ou CMT4C4) é uma forma de CMT grave de apresentação precoce de polineuropatia periférica sensitivomotora.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal