Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta

Definizione

L'aneurisma familiare dell'aorta toracica e la dissecazione dell'aorta è una malattia rara vascolare, di origine genetica, caratterizzata dalla ricorrenza familiare di aneurismi dell'aorta toracica, dissecazione o dilatazione di uno o più segmenti dell'aorta (radice aortica, aorta ascendente, arco o aorta discendente), in assenza di altre patologie. A seconda delle dimensioni, della localizzazione e della progressione della dilatazione/dissecazione, i pazienti possono essere asintomatici oppure presentare dispnea, tosse, dolore alle mascelle, al collo, al torace e alla schiena, edema della testa, del collo o degli arti superiori, difficoltà nella deglutizione, raucedine, pallore, polso debole e/o insensibilità/formicolio agli arti. I pazienti sono a rischio di rottura, potenzialmente letale, dell'aorta.