Sindrome di Christianson
ORPHA:85278· ICD-10 Q87.8· Christianson syndrome
Definizione
La sindrome di Christianson (SC) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da deficit intellettivo, atassia, microcefalia postnatale e ipercinesia.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal