Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1
ORPHA:79501· ICD-10 Q82.8· Punctate palmoplantar keratoderma type 1
Definizione
Il cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1 (PPKP1), noto anche come sindrome di Buschke-Fischer-Brauer, è una malattia cutanea ereditaria molto rara, caratterizzata da ipercheratosi dell'epidermide del palmo delle mani e della pianta dei piedi con distribuzione irregolare. La malattia varia molto da paziente a paziente.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult