Sindrome neurofibromatosi-Noonan

Definizione

La sindrome neurofibromatosi - Noonan (NFNS) è una RASopatia, una variante della neurofibromatosi tipo 1 (NF1). È caratterizzata dall'associazione tra i segni clinici caratteristici della NF1 (macchie caffè-latte, noduli di Lisch nell'iride, lentigginosi ascellare e inguinale, glioma del nervo ottico e neurofibromi multipli) e quelli tipici della sindrome di Noonan (NS), come la bassa statura, i dismorfismi facciali caratteristici (ipertelorismo, ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto e ruotate posteriormente con ispessimento dell'elice e fronte ampia), le cardiopatie congenite e la deformità atipica del torace. Dato che queste malattie presentano una significativa sovrapposizione fenotipica, per una corretta diagnosi spesso si rendono necessari i test molecolari (ad esempio quando i pazienti con diagnosi di NS presentano macchie caffè-latte).