Sindrome di Tietz
ORPHA:42665· ICD-10 E70.3· Tietz syndrome
Definizione
La sindrome di Tietz è una malattia genetica con ipopigmentazione e sordità, caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda bilaterale congenita e ipopigmentazione generalizzata della cute, degli occhi e dei capelli, simile all'albinismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal