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Infertilità femminile da difetto della zona pellucida

ORPHA:404466· ICD-10 N97.8· Female infertility due to zona pellucida defect

Definizione

L'infertilità femminile da difetto della zona pellucida è una malattia genetica rara, caratterizzata da anomalie degli ovociti, che sono privi della zona pellucida. Le pazienti non sono in grado di concepire anche se hanno cicli mestruali e i livelli degli ormoni sessuali sono normali, in assenza di ostruzione delle tube di Falloppio o di difetti dell'utero e degli annessi.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Adult