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Iperprolattinemia familiare

ORPHA:397685· ICD-10 E22.1· Familial hyperprolactinemia

Definizione

L'iperprolattinemia familiare è una malattia endocrina rara di origine genetica, caratterizzata da costante aumento dei livelli di prolattina nel siero (non associato alla gravidanza, al puerperio, all'assunzione di farmaci o a tumori dell'ipofisi) in più membri della stessa famiglia. Dal punto di vista clinico, esordisce con i segni tipici dell'iperprolattinemia, ovvero: amenorrea secondaria negativa al medrossiprogesterone acetato (MPA) e galattorrea nelle femmine e ipogonadismo e disfunzione sessuale secondaria alla diminuzione dei livelli di testosterone nei maschi. Alcune pazienti presentano inoltre oligomenorrea e infertilità primitiva.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adult