Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva
ORPHA:2518· ICD-10 Q87.8· Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly syndrome
Definizione
La sindrome autosomica recessiva che associa la corioretinopatia e la microcefalia è una malattia neuro-oculare rara, caratterizzata da microcefalia grave ad esordio prenatale (con fontanella anteriore molto piccola e cresta lungo le suture), ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva (da lieve a molto grave), dismorfismi (fronte sfuggente, micro/retrognazia, orecchie prominenti) e compromissione della vista (dalla microftalmia all'anoftalmia, retinopatia generalizzata o lesioni retiniche multiple simili a punzonature, pieghe retiniche con distacco della retina, ipoplasia del nervo ottico, strabismo, nistagmo). La RMN del cervello evidenzia una riduzione dello spessore della corteccia, delle dimensioni degli emisferi cerebrali e del corpo calloso, pachigiria e semplificazione delle circonvoluzioni, oppure un aspetto normale. Altri segni clinici comprendono l'epilessia e i deficit neurologici.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal