Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I

Definizione

È un difetto raro del tubo neurale, caratterizzato da una divisione longitudinale localizzata del midollo spinale, con interposizione di un setto osseo, cartilagineo o fibroso, e un doppio sacco durale, di solito a livello toracico o lombare. Può associarsi a difetti segmentali delle vertebre, siringomielia, meningocele e tumori intraspinali. Il quadro clinico è variabile, e comprende il dolore, la scoliosi, l'asimmetria e la debolezza degli arti inferiori, i deficit neurologici, le disfunzioni sfinteriche e diverse anomalie della cute in corrispondenza della colonna, come l'ipertricosi, le fossette, gli emangiomi, le masse sottocutanee o i nevi pigmentati.