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Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi

ORPHA:1570· ICD-10 Q73.8· Symbrachydactyly of hands and feet

Definizione

La sinbrachidattilia delle mani e dei piedi è un difetto raro e non sindromico da riduzione degli arti, caratterizzato da brachidattilia mono- o bilaterale, sindattilia cutanea e ipoplasia globale delle mani e/o dei piedi, con interessamento dei muscoli, dei tendini, dei legamenti e delle ossa, in assenza di altre anomalie degli arti. Di solito i pazienti presentano dita corte, rigide o con pliche interdigitali; talvolta le dita delle mani e/o dei piedi sono assenti o sono sostituite da piccoli monconi (protuberanze) con unghie residue.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Antenatal, Neonatal