Disfunzione del tronco encefalico neonatale

Definizione

La sindrome da microdelezione 20q11.2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, anomalie delle mani e dei piedi (clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia, malposizionamento dei piedi) e dismorfismi craniofacciali. I pazienti possono anche presentare ritardo della crescita prenatale ed anomalie gastrointestinali, cardiache e oculari. La disfunzione del tronco encefalico neonatale è una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla associazione tra una disfunzione della suzione e della deglutizione, anomalie della sensibilità e della motilità laringea (che si manifestano con dispnea o apnea/ipopnea ostruttiva), reflusso gastroesofageo (di solito resistente al trattamento) ed iperattività vagale cardiaca (ad esempio brachicardia ed episodi vasovagali) di gravità variabile. Può associarsi a difficoltà nell'interazione sociale.