Anoniquia congénita aislada
ORPHA:79143· ICD-10 Q84.3· Isolated congenital anonychia
Definición
Es un síndrome caracterizado por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta anoniquia (ausencia de las uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha descrito en, al menos, cuatro generaciones de una familia con transmisión entre varones, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. La anoniquia se ha descrito en menos de 20 casos; es probable que la herencia sea autosómica recesiva. La anoniquia total congénita, en la que el paciente carece de todas las uñas de las manos y de los pies, podría seguir un patrón de herencia autosómica dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal