Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4

Definición

Es una malformación capilar-arteriovenosa poco frecuente caracterizada por malformaciones capilares cutáneas multifocales de color rosáceo-rojizo, localizadas principalmente en las extremidades, el tronco, la cabeza y el cuello. Se observan con frecuencia manchas de Bier, epistaxis y telangiectasias en los labios, la región perioral y la parte superior del tórax. También puede asociar malformaciones arteriovenosas y fístulas que afectan a la musculatura, a los huesos, a la columna vertebral y al cerebro. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, salvo por las malformaciones capilares; los antecedentes familiares suelen ser positivos para malformaciones capilares.