Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia
ORPHA:684226· Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal