Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-malformación de Chiari 1-retraso del desarrollo y del lenguaje

Definición

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, pobre desarrollo motor fino y/o grueso, retraso en el habla y el lenguaje, dificultades de aprendizaje y/o trastornos de la conducta (incluyendo hiperactividad y dificultades para concentrarse), dismorfia facial y malformación de Chiari-1 (no siempre presente). La mayoría de los pacientes presenta sinostosis multisutural progresiva de inicio posnatal, incluyendo suturas sagitales y uni-/bilambdoideas (patrones predominantes), sinostosis coronal o pansinostosis. En algunos pacientes se ha descrito afectación visual permanente debido al aumento de la presión intracraneal. Se observa con frecuencia dismorfia facial que incluye frente prominente, hipertelorismo orbitario, exorbitismo leve e hipoplasia malar, pliegues epicánticos mediales y nariz corta con la punta elevada. También se ha descrito hidrocefalia, macrocefalia, orejas de implantación baja, pabellones auriculares displásicos, filtrum largo, desplazamiento vertical de la nariz y paladar ojival. Otros hallazgos clínicos pueden incluir la discapacidad auditiva y un leve acortamiento de los dedos.