Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5

Definición

Es una neuropatía sensitiva congénita poco frecuente caracterizada por una pérdida selectiva o generalizada de la sensibilidad termoalgésica de gravedad variable en ausencia de otras anomalías de la función neurológica. Son frecuentes la automutilación de labios, lengua y dedos, y las lesiones indoloras que resultan en cortes, hematomas, fracturas y destrucción de las articulaciones (artropatía de Charcot), principalmente de las rodillas y de los pies. Los pacientes presentan una velocidad normal de conducción nerviosa motora y sensitiva. La biopsia nerviosa generalmente evidencia fibras mielinizadas pequeñas reducidas o ausentes, mientras que las fibras amielínicas no suelen estar afectadas. En algunos pacientes se ha descrito un aumento episódico de la temperatura corporal, ronchas en la piel, disminución de la sudoración, mala cicatrización de heridas, infecciones dentales, articulares y óseas, queratitis neurotrófica, envejecimiento prematuro, con hipoplasia malar y ojos hundidos. También puede asociar discapacidad intelectual leve.