Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias

Definición

Es un grupo de trastornos poco frecuentes caracterizados por deficiencias múltiples de hormonas hipofisarias, incluyendo somatotropina, tirotropina, lactotropina, corticotropina y gonadotropina, debido a mutaciones de factores de transcripción hipofisarios involucrados en la ontogénesis hipofisaria. La presentación clínica varía según el tipo y la gravedad de las deficiencias, así como la edad al momento del diagnóstico. Sin tratamiento, los síntomas principales incluyen talla baja, alteraciones cognitivas y retraso puberal.