Amiloidosis ABeta tipo italiano

Definición

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.