Enfermedad de Canavan leve
ORPHA:314918· ICD-10 E75.2· Mild Canavan disease
Definición
La enfermedad de Canavan (EC) leve es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un retraso leve en el habla o en el desarrollo motor.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood