Síndrome de hipoplasia del eje radial-atresia de coanas

Definición

Es una anomalía poco frecuente de la nariz y de la nasofaringe caracterizada por defectos variables del radio radial, malformaciones coanales concurrentes y esotropía. Los pacientes presentan predominantemente hipoplasia del radio radial izquierdo; sin embargo, el espectro de afectación del radio radial puede variar desde la ausencia total del radio, del primer metacarpiano y de las falanges hasta la hipoplasia de los huesos carpianos y metacarpianos, y un pulgar trifalángico. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.