Anemia diseritropoyética congénita tipo IV

Definición

Es una forma de anemia diseritropoyética congénita (ADC) caracterizada por una eritropoyesis y hemólisis ineficaces que provoca anemia grave al nacer, requiriendo transfusiones repetidas. La mayoría de los pacientes presenta anemia hemolítica grave, a menudo acompañada de un recuento de reticulocitos normal o ligeramente elevado, hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia y persistencia de la hemoglobina fetal. También se ha descrito miocardiopatía hipertrófica y características dismórficas ocasionales, como ensanchamiento de la fontanela anterior, hipertelorismo, micropene e hipospadias. Todos los casos documentados hasta la fecha comparten la misma variante de cambio de sentido dominante-negativa, E325K, en el gen KLF1 (19p13.2).