Osteocondromatosis carpotarsiana
ORPHA:2767· ICD-10 D16.9· Carpotarsal osteochondromatosis
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos, caracterizada por displasia epifisaria hemimélica, condromas intracapsulares o periarticulares de rodilla, condromas extraesqueléticos y osteocondromas en diversas combinaciones. Los pacientes pueden presentar deformidad, edema, movilidad restringida y flexión limitada o bloqueo de la zona afectada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult