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Osteocondromatosis carpotarsiana

ORPHA:2767· ICD-10 D16.9· Carpotarsal osteochondromatosis

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos, caracterizada por displasia epifisaria hemimélica, condromas intracapsulares o periarticulares de rodilla, condromas extraesqueléticos y osteocondromas en diversas combinaciones. Los pacientes pueden presentar deformidad, edema, movilidad restringida y flexión limitada o bloqueo de la zona afectada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult