Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por una microdeleción 15q14
ORPHA:261190· ICD-10 Q93.5· Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
Definición
El síndrome de microdeleción 15q14 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, talla baja y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal