Coreoacantocitosis
ORPHA:2388· ICD-10 E78.6· Choreoacanthocytosis
Definición
La coreoacantocitosis (ChAc) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD) con síntomas neurológicos progresivos, incluyendo trastornos de movimiento, manifestaciones psiquiátricas y trastornos cognitivos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult