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Síndrome similar al síndrome por isotretinoina

ORPHA:2306· ICD-10 Q87.8· Isotretinoin-like syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (incluyendo orejas pequeñas, malformadas o ausentes, micrognatia y paladar hendido), cardiopatías conotruncales, anomalías del arco aórtico y alteraciones del sistema nervioso central, incluyendo hidrocefalia y anomalías de la fosa posterior. Las características clínicas son solapantes con el síndrome/embriopatía por isotretinoína que se presentan tras el tratamiento materno con isotretinoína; sin embargo, estos pacientes no tienen antecedentes prenatales de exposición a la isotretinoína.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive, X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal