Síndrome similar al síndrome por isotretinoina
ORPHA:2306· ICD-10 Q87.8· Isotretinoin-like syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (incluyendo orejas pequeñas, malformadas o ausentes, micrognatia y paladar hendido), cardiopatías conotruncales, anomalías del arco aórtico y alteraciones del sistema nervioso central, incluyendo hidrocefalia y anomalías de la fosa posterior. Las características clínicas son solapantes con el síndrome/embriopatía por isotretinoína que se presentan tras el tratamiento materno con isotretinoína; sin embargo, estos pacientes no tienen antecedentes prenatales de exposición a la isotretinoína.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal