Eritrodermia congénita letal

Definición

Es un trastorno de la piel poco frecuente caracterizado por una descamación cutánea eritrodérmica desde el nacimiento sin anomalías patentes en las uñas o el tallo capilar, y asociado a otras anomalías tales como diarrea, fallo de medro y grave hipoalbuminemia resistente a la corrección por suplementación enteral o intravenosa. Probablemente el trastorno sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. El pronóstico es desfavorable y los lactantes fallecen en los primeros meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.