Embriofetopatía por metimazol
ORPHA:1923· ICD-10 Q86.8· Methimazole embryofetopathy
Definición
Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármaco antitiroideo de tionamida utilizado para el tratamiento de la enfermedad de Graves (hipertiroidismo). En el feto ,el MMI puede provocar atresia de coanas, atresia esofágica, onfalocele, anomalías en el conducto onfalomesentérico, cardiopatía congénita (tal como comunicación interventricular), malformaciones en el sistema renal y aplasia cutis. Se pueden observar otras características adicionales que incluyen dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas inclinadas hacia arriba, puente nasal ancho con una nariz pequeña y frente ancha) y atelia / hipotelia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal